План 1. Загальна характеристика природжених вад центральної нервової системи. 2. Гідроцефалія: а) етіологія; б) класифікація; - окклюзійна гідроцефалія - комунікаційна гідроцефалія 3. Історія хвороби. 4. Лікування. 5. Перебіг і прогноз 6. Медико-генетичне консультування 7. Профілактична і пренатальна діагностика Аномалії ЦНС відносяться до тяжких форм патології, при яких прогноз життя і психомоторного розвитку дітей занадто серйозний. Загальна частота вад розвитку ЦНС серед новонароджених дітей у середньому складає 1-2 випадки на 1000 . При цьому виявляються чіткі географічні різниці – на заході України вище, ніж на півдні. В останні роки у регіонах, де широко використовується медико-генетичне консультування та пренатальна ультразвукова діагностика, відмічається тенденція до зниження частоти аномалії ЦНС . Частота природжених вад первої системи серед розумово відсталих дітеї складає від 8 до 36 % . Аномалії ЦНС можуть мати місце при багатьох хромосомних та нехромосомних синдромах .Однак у більшості своїй це мультифакторна патологія . Спостерігається збільшення частоти природжених вад ЦНС в зимовий час року з відповідним піком запліднення у весняні місяці, можливо, за рахунок підвищення інтенсівності іонізуючого випромінювання в цю пору року , яке, поряд з мультифакториальними причинами , займають важливе місце в етіології даних вад розвитку . Встановлена етіологічна роль у формуванні природжених вад ЦНС цукрового діабета у матері, приймання нею ліків у 1 триместрі вагітності, гестозу першої половини вагітності,гострих та хронічних захворювань матері під час вагітності. Серед хворих з природженими вадами ЦНС переважають: діти від 4 – ї і наступних вагітностеї недоношені діти діти з внутрішньоутробною гіпотрофією діти жіночої статі Природжені вади розвитку ЦНС являються наслідком порушення процесів розвитку мозку: утворення нервої трубки та її розділення в краніальному відділі на парні утворення, міграції та диференціювання клітиних елементів нервової тканини. Тератогенний термінаційний період для багатьох вад розвитку мозку складає 3-8 тижнів внутрішньоутробного розвитку . Гідроцефалія – природжена водянка головного мозку яке супроводжується атрофією мозкової речовини . Частота вади коливається від 0,43 до 3-4 на 1000 народжень. Етіологія – гідроцефалії гетерогенна . Ця вада зустрічається: ізольовано у складі системних уражень ЦНС при хромосомних та нехромосомних, спадкових та неспадкових синдромах множинних вад розвитку при багатьох інших природжених і генетичних захворюваннях. Класифікують гідроцефалію за характером порушення та виділяють наступні її форми оклюзійну (обструктивну) і комунікаційну (сполучаючу) ,зовнішню та внутрішню, компенсовану . Оклюзійна гідроцефалія характерезується порушенням лікворовідтоку у шлунковій системі, внаслідок чого рідина у шлуночків не надходить у субархноїдальний простір та формується розширення шлуночкової системи (внутрішня гідроцефалія ).Це розширення завжди буває проксимальніше місце оклюзії (обструкції). Оклюзія шлункової системи може бути зв’язана з такими причинами як : Аномалії її розвитку : -стеноз сільвієвого водопроводу природжений (Х-щеплена гідроцефалія у хлопчиків) -вада вени Галена : -синдром Денді –Уолкера . Спайковий процес: -стеноз сільвієвого водопроводу у разі інфекції (токсикоз цитомегалія, інші віруси) Новоутворення: -серединні пухлини мозку -папілома хоріоїдального сплетення Комунікаційна гідроцефалія характерезується вільною циркуляцією зайвого ліквора в шлуночковій системі і в субарахноїдальному просторі ( відкрита гідроцефалія ) ,а відтікання рідини порушено або в зв’язку з облітерацією субарахноїдального простору на конвексітальній поверхні мозку. Таке зовнішне утруднення відтоку ліквора може бути обумовлене такими нижче згаданними причинами як : аномалії ЦНС (синдром Арнольда-Кіарі , вада Кліппеля- Фі...